기형아 검사로 알 수 있는 태아 기형 종류

임신을 하면 가장 먼저 생기는 걱정 중 하나가 ‘아기가 건강하게 자라고 있을까?’라는 생각이죠.

 

특히 요즘은 고령 임신도 많고, 유전적 요인이나 환경적 영향으로 인해 태아의 기형에 대한 우려가 높아지면서 기형아 검사에 대한 관심도 함께 커지고 있어요.

 

그런데 ‘기형아 검사’라는 말 자체가 다소 불안하게 들릴 수 있지만, 실제로는 아기의 건강을 미리 확인하고, 필요한 준비를 할 수 있도록 돕는 아주 중요한 검사랍니다.

 

오늘은 기형아 검사가 어떤 기형을 발견할 수 있는지, 왜 이런 기형이 생기는지, 그리고 검사 후 우리가 어떻게 대응해야 하는지까지 자세히 알려드릴게요.

 

1. 기형아 검사란?

기형아 검사는 임신 중 태아에게 선천적인 이상(기형)이 있는지 확인하기 위해 시행하는 선별 검사입니다.

보통 임신 10주부터 22주 사이에 이루어지며, 산모의 혈액검사, 초음파, 필요한 경우 양수 검사나 융모막 검사 등으로 진행됩니다.

이 검사는 진단 검사(diagnostic test)가 아닌 선별 검사(screening test)이기 때문에, 이상 소견이 나왔다고 해서 반드시 기형이 있다는 뜻은 아니에요.

다만 위험 가능성을 알려주고, 필요한 경우 추가 정밀검사를 권유하는 형태죠.

 

2. 기형아 검사로 알 수 있는 주요 태아 기형

현재 시행되는 기형아 검사로는 다음과 같은 대표적인 태아 기형 여부를 파악할 수 있어요:

① 다운증후군 (21번 염색체 삼염색체증)

• 가장 흔한 염색체 이상 질환으로, 지적 발달 지연, 특징적인 얼굴형, 심장 기형 등을 동반할 수 있어요.
• 모든 산모에게 발생 가능하지만, 산모 나이가 많을수록 위험이 증가해요.

② 에드워드증후군 (18번 염색체 삼염색체증)

• 심각한 장기 기형과 발달 장애를 동반하는 치명적인 염색체 이상이에요.
• 임신 초기 유산이 많고, 출생 후 생존율이 매우 낮아요.

③ 파타우증후군 (13번 염색체 삼염색체증)

• 뇌, 심장, 안면부 등 여러 장기의 기형이 복합적으로 나타나며, 생존이 어려운 질환이에요.

④ 신경관 결손증 (신경관이 제대로 닫히지 않아 생기는 기형)

• 대표적으로 무뇌증(anencephaly), 척추갈림증(spina bifida) 등이 있어요.
• 엽산 부족이 주요 원인으로 알려져 있고, 출산 전 발견 시 출산 방식 결정에 큰 영향을 줘요.

 

3. 기형의 원인은 무엇일까?

태아 기형은 다양한 원인에 의해 발생할 수 있는데, 그중에서도 가장 흔한 원인은 다음과 같아요:

 

1. 내적 요인

• 염색체 이상
  정자, 난자, 혹은 수정란에 염색체 수나 구조 문제가 생기면 기형이 발생할 수 있어요.
• 유전적 요인
  타고난 유전자의 결함이나 돌연변이에 의해 선천적 기형이 생길 수 있습니다.

2. 외적 요인

• 모체 감염
  특히 풍진 감염은 선천성 심장기형, 백내장, 난청 등의 위험을 높인다고 알려져 있어요. 톡소플라즈마, 매독 등 다른 감염병 역시 태아에게 해를 끼칠 수 있답니다
• 영양 상태
  비타민 결핍이나 과잉(예: 비타민 A 과잉), 방사선 노출 등도 영향을 줄 수 있어요 
• 질환과 약물
  당뇨병, 빈혈, 또는 약(탈리도마이드, corticosteroid, 항사이로이드제 등)을 임신 중 복용하면 기형 위험이 높아질 수 있어요 
• 중독 물질
  납 중독은 태아에게 뇌수종 등 다양한 문제를 일으킬 수 있다고 알려져 있어요

 

4. 기형아 검사는 어떻게 진행될까?

기형아 검사는 임신 주차에 따라 다음과 같은 방식으로 단계적으로 시행돼요.

기형아 검사는 단순히 ‘이상 유무’만 알리는 것이 아니에요.

• 초기 경고 수단으로 태아 발달 상태를 조기에 확인할 수 있고,
• 위험도가 높다고 판단되면 정밀 검사 (양수·융모막·고해상도 초음파 등)로 이어져
• 임신 중·출산 후의 대응 계획을 세울 수 있게 도와줍니다.

검사를 통해 미리 알게 되면, 치료 가능성 평가나 부모의 준비, 의료진의 계획에 큰 도움이 돼요.

 

① 1차 기형아 검사 (11~14주 사이)

• 목덜미 투명대(NT) 측정 + 혈액검사(PAPP-A, hCG)
• 태아의 목덜미 두께를 측정하여 다운증후군, 심장 기형 위험을 평가해요.

② 2차 기형아 검사 (15~22주 사이)

• 쿼드검사(Quad test): AFP, hCG, uE3, inhibin-A 네 가지 호르몬 수치를 분석해요.
• 이상 확률을 계산하여 다운, 에드워드증후군, 신경관 결손 등의 위험도를 파악해요.

③ NIPT (비침습적 산전 유전자 검사)

• 산모의 혈액 속 태아 DNA를 분석하여 다운, 에드워드, 파타우증후군을 높은 정확도로 선별해요.
• 침습적이지 않아 안전하지만, 비용이 비싸다는 단점도 있어요.

④ 정밀 초음파 / 양수 검사

• 선별 검사 결과 고위험군으로 판단되면, 확진을 위해 정밀 초음파나 양수 검사로 이어질 수 있어요.

 

5. 기형아 검사 결과, 고위험이라고 나왔다면?

검사 결과 ‘고위험군’이라는 문구를 보면 당황스럽고 무서운 마음이 앞설 수 있어요.

하지만 고위험이라고 해서 실제로 기형이 있다는 뜻은 아니에요.

대부분의 경우는 단지 확률이 높다는 뜻일 뿐이며, 이 경우 정확한 진단을 위해 추가 검사가 필요하답니다.

 

예를 들어, 쿼드검사에서 고위험이 나왔더라도 정밀 초음파나 양수 검사에서 아무 이상이 발견되지 않는 경우도 많아요.

그러니 일단은 침착하게 의료진과 상담 후, 필요한 추가 검사를 진행하시면 돼요.

 

6. 기형 예방을 위해 임신 전·중에 할 수 있는 일

• 임신 전 엽산 복용: 임신 전 최소 1개월 전부터 엽산을 복용하면 신경관 결손 위험을 70% 이상 줄일 수 있어요.
• 정기 산전검진: 주기적인 초음파와 혈액검사로 이상을 조기에 발견할 수 있어요.
• 약물 복용 시 의료진 상담: 모든 약물은 복용 전에 꼭 의사와 상의하세요.
• 금연·금주: 태아의 발달과 기형 예방을 위해 절대 금물입니다.
• 균형 잡힌 식사: 엽산, 철분, 단백질, DHA가 풍부한 식단을 유지해 주세요.

 

맺으며

기형아 검사는 나쁜 결과를 찾기 위한 검사가 아니라, 우리 아기의 건강을 미리 살펴보고 대비할 수 있도록 도와주는 검사예요.

검사 결과가 무조건적인 판단 기준이 되는 것이 아니라, 더 정밀한 관찰과 판단을 위한 출발점이라는 점을 기억해 주세요.

 

그리고 혹시라도 검사 결과가 ‘고위험’으로 나왔다고 해도, 너무 낙담하지 마세요.

많은 경우 정밀 검사 결과 정상으로 나오는 사례도 많고, 무엇보다 중요한 건 ‘정보를 알고, 준비할 수 있는 힘’을 갖는 것이니까요. 산모도, 태아도 건강하게 잘 지낼 수 있도록 앞으로도 꾸준히 좋은 정보 함께 나눌게요.